Найдена одна из основных мутаций, определяющих цвет кожи человека

Изучение пигментации золотой рыбки-зебры привело к весьма любопытному открытию (фото с сайта www.jjphoto.dk)

Группа генетиков из Пенсильванского университета, изучая аквариумных рыбок-зебр, обнаружила ген, который, по всей видимости, играет определяющую роль в формировании цвета кожи у человека.

Цвет кожи человека зависит от количества и размера меланосом — крошечных пигментных гранул в особых клетках меланоцитах, а также от цвета пигмента, содержащегося в этих гранулах. На сегодня известно около сотни генов, которые вовлечены в процесс выработки пигмента. Изменения в некоторых из них связаны, например, с таким нарушением, как альбинизм. Однако ни с одним из генов не удавалось пока связать характерные расовые различия в пигментации кожи. Такую же природу имеет пигментация кожи и у других животных.

Группа под руководством Кита Ченга (Keith Cheng) при Пенсильванском университете много лет занималась генетической природой рака кожи. В работе использовалась аквариумная рыба-зебра (danio rerio, англ. "zebrafish"), уже ставшая традиционной моделью для генетических исследований. Неожиданная находка оказалась побочным результатом работы. Исследователи обнаружили, что рыбы-зебры особой разновидности (так называемые золотые) имеют более мелкие и редкие меланосомы с более светлым пигментом.

Более тщательный анализ позволил связать эту особенность с мутацией, в результате которой один из белков, обозначаемый slc24a5, синтезируется в укороченном виде, что и приводит к изменениям в пигментации, сообщает сайт PhysOrg. Когда золотым рыбам-зебрам ввели нормальный белок, у них восстановилась обычная окраска. Но самым интересным оказалось то, что ген, ответственный за синтез этого белка, имеется практический у всех позвоночных животных, в том числе и у человека. Причем ранее его никогда не связывали с механизмами пигментации.

Чтобы окончательно разобраться с этой находкой, Кит Ченг обратился за помощью к коллеге Марку Шрайверу (Mark Shriver), который специализируется на эволюционной генетике человека и физиологии пигментации.

Начав с недавно опубликованной базы данных вариаций человеческого генома HapMap, исследователи обнаружили в том самом гене, который вызывал изменения окраски у рыбок, однонуклеотидный полиморфизм (так называемой SNP — single nucleotide polymorphism) в одной из позиций. Причем у жителей Западной Африки и Восточной Азии в этой позиции этот ген в точности такой же, как у других позвоночных животных, включая шимпанзе и рыбу-зебру, а у европейцев обнаружено отличие всего в одном нуклеотиде.

Чтобы убедиться в связи найденной мутации с цветом кожи, Шрайвер проанализировал наличие данной мутации у метисов — потомков межрасовых браков. Результаты показали, что у людей, несущих европейскую версию гена, кожа, как правило, светлее, чем у тех, у кого сохранилась древняя вариация. В итоге исследователи пришли к выводу, что вклад обнаруженной мутации в определение цвета кожи человека составляет от 25 до 38%.

Группа считает, что расовые различия в цвете глаз и волос европеоидов также могут быть связаны с вариацией гена SLC24A5, однако различия в цвете кожи жителей Восточной Азии связаны с изменениями в других генах, которые пока еще не обнаружены. Высказывается предположение, что данная мутация у европейцев является приспособительной. Уменьшение пигментации необходимо для того, чтобы в условиях пониженного солнечного освещения поддержать на достаточном уровне синтез в коже витамина D, который предотвращает развитие рахита.

Последние новости: Генетика, Антропология

1 февраля Параллельная эволюция изучена в эксперименте на бактериях

17 января Стресс помогает справиться с вредными мутациями

15 января Параллельная эволюция касты «сверхсолдат» у муравьев получила объяснение

20 декабря Как влияет рост мужчин на их репродуктивный успех?

16 декабря «Живые ископаемые» саговники оказались вовсе не такими старыми

23 ноября Вымирание позднечетвертичных животных управлялось климатом

21 ноября Доминантные самцы оказываются в проигрыше, когда их слишком много

11 ноября Геном голого землекопа — ключ к секрету долголетия?

8 ноября Прочитан геном чумной палочки времен «Черной смерти»

7 ноября Новое филогенетическое древо млекопитающих примирило палеонтологические и молекулярные данные

Астрономические наблюдения недели

Новости науки почтой (рассылка на Subscribe.ru):